UWAGA: nie specjalizuję się w tłumaczeniach medycznych - wypisuję to poniżej tylko dlatego, że się domyślam, że może ci się przydać w ogóle jakieś mgliste pojęcie o sytuacji.
Po polsku ponoć Neuropatią Lebera nazywa się trzy różne choroby (
wywiad z pracownikiem Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, w tym dane kontaktowe, np. e-mail - klik), więc będziesz absolutnie musiał skontaktować się ze specjalistą.
Lek o którym piszesz nosi angielską nazwę
Idebenone - przeprowadzano badania kliniczne na pacjentach z dziedziczną neuropatią nerwów wzrokowych Lebera (Leber’s hereditary optic neuropathy - LHON) w tym badaniu (85 pacjentów w sumie, w tym 30 w grupie kontrolnej brało placebo) spośród biorących lek mniej więcej u połowy była jakaś poprawa, którą badacze uznali za "statystycznie istotną" - co to oznacza w praktyce, trudno powiedzieć. Lek ten jednak nie odwraca uszkodzeń nerwów - pacjenci którzy byli we wczesnym stadium choroby, mieli największe szanse na poprawę.
Oryginalny artykuł o badaniu znajduje się
tutaj (klik)Zgaduję, że jeżeli teraz komukolwiek podaje się ten lek, to też tylko w ramach badań klinicznych. Nie ma (z tego co sprawdzałam na szybko) żadnej standardowej metody terapii i generalnie niestety interwencja ogranicza się raczej do przystosowywania pacjentów do życia bez wzroku i prób jak najdłuższego zachowania wzroku. Przy niektórych zestawieniach genów (mutacjach) może wystąpić samoistna poprawa wzorku u chorego. Według tego dokumentu zaleca się unikanie toksyn (m.in. papierosy, alkohol), a działanie ochronne mają ogólnie antyoksydanty (
tekst źródłowy).
Informacja ta ma znaczenie tyko jeżeli "neuropatią Lebera" o której piszesz jest właśnie LHON (więcej w zalinkowanym wywiadzie), bo tylko o tym sprawdzałam informacje.
To co piszę ma charakter tylko poglądowy. Koniecznie skontaktuj się ze specjalistą.Serdecznie pozdrawiam.
EDIT: Żeby było jasne: Badania kliniczne leku polega na tym, że badacze rekrutują grupę osób, osoby te muszą wyrazić zgodę na wzięcie udziału w eksperymencie, i ich stan w trakcie eksperymentu jest dokładnie opisywany. Zgoda wymagana wynika z tego, że możesz też wylądować w grupie osób, które zażywają placebo, czyli np. tabletkę z cukkru. Nie ma więc opcji żeby akurat
Idebenone podawali tak po prostu w szpitalu.
